Hallazgos clínicos y oftalmológicos en niños con neurofibromatosis 1 / Clinical and ophthalmological findings in children with type 1 neurofibromatosis

Este trabajo tuvo por objetivos determinar la incidencia en nuestro medio de los criterios diagnósticos del National Institutes of Health (NIH) en niños con Neurofibromatosis 1 (NF1), comparar con estadísticas publicadas, analizar los hallazgos oftalmológicos, el valor de los estudios complementarios y establecer criterios de seguimiento. Métodos: Se trata de un estudio retrospectivo que incluyó 245 pacientes que ingresaron al Hospital de Pediatría Garrahan entre los años 1988 y 2010. Se diagnosticó NF1 en la primera consulta multidisciplinaria, utilizando los criterios de NIH, efectuándose en algunos niños neuroimágenes y potencial evocado visual (PEV). Resultados: El 92% de los pacientes presentó manchas café con leche; 40.8% neurofibromas, 75.5% nódulos de Lisch; 38.8% efeliloides; 16.3% glioma del nervio óptico; 16.3% displasia esquelética y 49% fueron hereditarios. Evidenciamos 1.76 miopías por cada hipermetropía. Conclusiones: Las frecuencias halladas coinciden con reportes previos, a excepción de las efeliloides, con incidencia menor. Realizamos de elección resonancia magnética nuclear (RMN), aún en pacientes asintomáticos, repitiéndolas bianualmente y examen oftalmológico cada seis meses hasta los ocho años. No indicamos actualmente PEV (AU)

The objective of this study was to determine the incidence of the National Institutes of Health (NIH) diagnostic criteria in children with Neurofibromatosis type 1 (NF1) in our setting, to compare them with the published statistical data, ophthalmological findings, the importance of complementary studies, and to establish follow-up criteria. Methods: We conducted a retrospective study including 245 patients that were admitted to the Pediatric Hospital Garrahan between 1988 and 2010. NF1 was diagnosed at the first multidisciplinary visit, using the NIH criteria. Neuroimaging and visual evoked potentials (VEP) were performed in some of the children. Results: 92% of the patients had café au laity spots; 40.8% neurofibromas; 75.5% Lisch nodules; 38.8% ephelides; 16.3% optic-nerve glioma; and 16.3% skeletal dysplasia. The disorder was hereditary in 49%. For each hypermetry,1.76 myopias were observed. Conclusions: These rates found were according to previous reports, except for ephelides, which were less common. Elective magnetic resonance imaging (MRI ) was performed, even in asymptomatic patients, and was repeated biannually and ophthalmological examination was done every six months until nine years of age. Currently, we do not indicate VEP

Usos de membrana amniótica en patología ocular pediátrica / Use of amniotic membrane in childhood ocular disease

Introducción: La membrana amniótica (MA) posee varias propiedades clínicas que la hacen útil en el tratamiento de diferentes patologías. El principal efecto clínico es que permite la epitelización de los tejidos, favorece el crecimiento, adhesión y diferenciación de las células epiteliales, además de prevenir su apoptosis, reduciendo la cicatrización. Objetivo: Describir la utilidad de la membrana amniótica como alternativa en el tratamiento de la superficie ocular. Son abordados tópicos como las diferentes formas de obtención, preparación y conservación de la misma, así como sus mecanismos de acción y aplicaciones. Resultados: En el Servicio de Oftalmología del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan se usaron 429 membranas amnióticas en 294 pacientes desde el año 2002 hasta octubre 2014 para el tratamiento de distintas patologías oculares. Los pacientes estudiados presentaron reducción de la inflamación, vascularización y mejor cicatrización. Conclusión: la MA es en la actualidad una alternativa en el tratamiento de patologías de difícil manejo que no responden a las terapias médicas convencionales. Sin embargo, su empleo deberá ser racional, para evitar falsas expectativas de considerarla como panacea en toda patología corneal o conjuntival (AU)

Introduction: Amniotic membrane has several clinical properties rendering it useful in different pathologies. Its main clinical effect is the epithelization of tissue, favoring growth, adhesion and differentiation of epithelial cells as well as prevention of apoptosis and reduction of scarring. Objective: To determine the usefulness of amniotic membrane as an alternative for ocular surface treatment. Issues such harvesting techniques, preparation, and storage of the amniotic membrane, as well as mechanisms of action and use are discussed. Results: At the Department of Ophthalmology of the Pediatric Hospital J. P. Garrahan 429 amniotic membranes were used in 294 patients between 2002 and October 2014 for the treatment of different eye pathologies. The patients studied presented with reduced inflammation and better vascularisation and scarring. Conclusion: Amniotic membrane is currently a treatment option in difficult-to-treat pathologies that do not respond to conventional therapies. Nevertheless, it should be used rationally to avoid unrealistic expectations considering it the panacea for all corneal or conjunctival pathologies (AU)

Síndrome del niño sacudido o Shaken Baby Syndrome: Lesiones oculares / Shaken Baby Syndrome: Eye lesions

Introducción: el síndrome del niño sacudido se incluye en la clasificación del maltrato físico. Las lesiones oculares se deben a la tracción producida sobre la retina a partir del vítreo del niño, fuertemente unido a ella, con desgarro de las capas retinales y colección de sangre en la cavidad resultante (retinosquisis hemorrágica). Objetivo: describir las manifestaciones oftalmológicas iniciales y la evolución del síndrome del bebé sacudido. Materiales y métodos: se realiza un estudio descriptivo y retrospectivo de cuatro pacientes con el síndrome del niño sacudido. Las variables analizadas son: sexo, edad, fondo de ojos, ecografía ocular, tratamiento y evolución visual. Resultados: los casos 1 y 2 eran gemelos, uno de ellos presentó manifestaciones a nivel del fondo de ojos y el segundo no, ambos requirieron intervención neuroquirúrgica. El tercero presentaba lesiones a nivel ocular con opacidad de medios por lo cual se le realizó en ambos ojos vitrectomía exploradora. El cuarto caso se trataba de una paciente de 6 meses con hemovítreo en ojo derecho y retinosquisis hemorrágica en ojo izquierdo, y requirió vitrectomía para la resolución del hemovítreo, aunque el resultado visual fue desfavorable. Conclusión: el examen oftalmológico contribuye al diagnóstico del síndrome del bebé sacudido por lo que es necesario en la evaluación de los niños pequeños que presenten lesiones sospechosas de abuso (AU)

Introduction: Shaken baby syndrome is included in the classification of physical abuse. Ocular lesions in the infant are due to traction to the retina from the adjacent vitreous causing with tears of the retinal layers and blood collection in the resulting cavity (hemorrhagic retinoschisis). Objective: To describe early ocular manifestations and outcome of shaken baby syndrome. Material and methods: A retrospective, descriptive study was conducted in four patients with shaken baby syndrome. Sex, age, ocular fundus, ultrasonography, treatment, and visual outcome were analyzed. Results: Cases 1 and 2 were twins, one of them presented with fundus manifestations, the other did not; both required neurosurgical intervention. The third infant had eye lesions with media opacities and therefore exploratory vitrectomy was performed in both eyes. The fourth was a 6-month-old baby girl with hemovitreous in the right and hemorrhagic retinoschisis in the left eye. She required vitrectomy to resolve the hemovitreous, but the result was poor. Conclusion: Ophthalmological examination was useful in the diagnosis of shaken baby syndrome and should therefore be performed in little children in whom child abuse is suspected (AU)

Toxoplasmosis ocular. Descripción de tres pacientes con presentación atípica / Ocular toxoplasmosis. Description of three patients with an atypical presentation.

Objetivo: Describir una forma de presentación atípica de toxoplasmosis ocular, enfatizando la importancia de la jerarquización de los hallazgos clínicos y las limitaciones de la serología para realizar un diagnóstico temprano. Pacientes y Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de tres casos clínicos de toxoplasmosis ocular activa, con presentación atípica (compromiso del nervio óptico), derivados al Servicio de Oftalmología del Hospital J. P. Garrahan en el periodo comprendido entre 2007 y 2010. Resultados: En los tres casos presentados la sospecha clínica de toxoplasmosis ocular no se correlacionó con evidencia serológica de infección reciente. En un caso, la terapéutica específica temprana, basada en la sospecha clínica, resultó en una excelente recuperación funcional. Un tratamiento tardío puede interferir en el resultado visual. Conclusiones: Basados en los hallazgos clínicos y la alta sospecha de esta patología debe iniciarse el tratamiento específico sin esperar que los resultados serológicos la confirmen. Eventualmente, la mejoría clínica confirmara el diagnóstico. El comportamiento de los títulos de anticuerpos en el curso de la enfermedad ocular no siempre es confiable, y en muchos casos retrasa el comienzo de la terapéutica con la consiguiente mala rehabilitación visual de estos pacientes (AU)

Objective: To describe an atypical presentation of ocular toxoplasmosis, emphasizing the importance of clinical findings and the limitations of serology in the early diagnosis. Patients and Methods: A retrospective, descriptive study was conducted of three cases with active ocular toxoplasmosis with an atypical presentation (optic nerve involvement), referred to the Department of Ophthalmology of Hospital J. P. Garrahan between 2007 and 2010. Results: In the three cases presented here clinical suspicion of ocular toxoplasmosis did not correlate with serological evidence of a recent infection. In one case, early treatment, based on clinical suspicion, resulted in excellent functional recovery. Late management may compromise visual outcome. Conclusions: Based on clinical findings and suspicion of the pathology, specific treatment should be started without waiting for serological confirmation. Eventually, clinical improvement will confirm the diagnosis. The behavior of antibody titres in the course of the ocular disease is not always reliable and often delays treatment initiation with subsequent difficulties in the visual rehabilitation of these patients (AU)